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Exploration biochimique des dysrégulations de la natrémie (phénotype)
Hôpital Tenon
AP-HP. Sorbonne Université, 75020 Paris -
Dosage de la SAA, biomarqueur inflammatoire
Hôpital Tenon
AP-HP. Sorbonne Université, 75020 Paris -
Anomalies du développement sexuel et infertilité
Hôpital Armand-Trousseau
AP-HP. Sorbonne Université, 75012 Paris -
Déficience intellectuelle syndromique : syndromes de Pitt-Hopkins, de Mowat-Wilson et de Goldberg-Shprintzen
Hôpital Armand-Trousseau
AP-HP. Sorbonne Université, 75012 Paris -
Dyskinesie ciliaire primitive
Hôpital Armand-Trousseau
AP-HP. Sorbonne Université, 75012 Paris -
Maladies autoinflammatoires
Hôpital Armand-Trousseau
AP-HP. Sorbonne Université, 75012 Paris -
Pneumopathies interstitielles diffuses (hors telomeropathies)
Hôpital Armand-Trousseau
AP-HP. Sorbonne Université, 75012 Paris -
Retards de croissance d’origine endocrinienne (dont déficits somatotropes isolés, déficits antéhypophysaires multiples, syndromiques ou non syndromiques, et résistances à l’hormone de croissance)
Hôpital Armand-Trousseau
AP-HP. Sorbonne Université, 75012 Paris -
Biochimie endocrine (phénotype): axe gonadotrope, axe somatotrope
Hôpital Bicêtre
AP-HP. Université Paris Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre