Analyse génétique des diabètes monogéniques (diabètes MODY, diabète mitochondrial, diabètes syndromiques)

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Séquençage haut débit d'un panel de gènes (cotation d'un forfait NGS N351, BHN5570) pour l'analyse d'un cas index
• Recherche ciblée d'un variant connu par séquençage Sanger (cotation N353, BHN720) ou par dosage génique (MLPA ou qPCR, cotation N318, BHN870)

Analyses complémentaires

Si l'analyse sur panel NGS est négative et après discussion à la RCP-PRISIS (dates disponibles sur  http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/), possibilité de séquençage du génome dans le cadre du plan PFMG2025 selon les conditions suivantes : https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/diabetes-rares-de-lenfant-et-de-ladolescent-incluant-les-diabetes-monogeniques-et-les-diabetes-lipoatrophiques/ ou de l'exome en local (cotation d'un forfait NGS N352, BHN8170) sur trio défini selon la structure familiale.

Présentation du LBMR

Les diabètes monogéniques constituent un ensemble hétérogène d’entités génétiques incluant des formes néonatales et/ou de la petite enfance, des formes familiales autosomiques dominantes de l’enfant et de l’adulte jeune correspondant aux diabètes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) et des formes syndromiques associées à une lipodystrophie généralisée ou partielle, une insulino-résistance et/ou autres co-morbidités (surdité, atteinte rénale, cardiaque..). Globalement, les diabètes monogéniques représentent 2 à 5 % de l’ensemble des diabètes, les diabètes MODY étant les plus fréquents. 
Le diagnostic étiologique du diabète est important pour le patient car il permet d’établir une prise en charge médicale optimale, adaptée au gène impliqué, et de mettre en place une médecine dite « de précision ». Ainsi, selon le gène en cause, le pronostic, les complications, les traitements, et la prise en charge des grossesses et des nouveaux-nés sont différents.; Les diabètes monogéniques sont associés au centre de référence des maladies rares PRISIS (Pathologies Rares de l’Insulinosecrétion et de l’Insulinosensibilité) rattaché à la filière FIRENDO. Le réseau PRISIS comprend un centre coordonnateur (Hôpital Saint-Antoine, AP-HP, Pr Corinne VIGOUROUX) et 21 centres de compétence répartis sur l’ensemble du territoire. Si vous souhaitez discuter d’un dossier avec une suspicion de diabète monogénique en amont de la demande d’analyse génétique, ou discuter les résultats d'analyses génétiques,  c’est possible dans le cadre de la réunion de concertation pluridisciplinaire mensuelle (RCP) du Centre de référence PRISIS. Les dates de RCP ainsi que de nombreux documents d’informations sur les diabètes monogéniques sont disponibles sur le site du centre de référence http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/).