Analyse génétique des hypoglycémies hyperinsulinémiques

Présentation de(s) examen(s)

Analyse génétique des hypoglycémies hyperinsulinémiques (hyperinsulinisme congénital, syndrome (HI/HA) associant un hyperinsulinisme et une hyperammoniémie (gène GLUD1), le syndrome SCHAD présentant un profil anormal des acyl-carnitines (gène HADH).

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Séquençage haut débit d'un panel de gènes (cotation d'un forfait NGS N351, BHN5570) pour l'analyse d'un cas index
• Recherche ciblée d'un variant connu par séquençage Sanger (cotation N353, BHN720) ou par dosage génique (MLPA ou qPCR, cotation N318, BHN870)

Analyses complémentaires

Si l'analyse sur panel NGS est négative et après discussion avec le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker, Dr Jean-Baptiste ARNOUX, possibilité de séquençage  de l'exome en local (cotation d'un forfait NGS N352, BHN8170) sur trio défini selon la structure familiale.

Présentation du LBMR

L’hyperinsulinisme congénital est une pathologie rare (1/50 000 naissances) caractérisée par une sécrétion excessive d’insuline responsable d’hypoglycémies sévères. C’est la cause plus fréquente d’hypoglycémie chez le nouveau-né et c’est une urgence thérapeutique du fait du risque de séquelles neurologiques. La reconnaissance des différentes formes monogéniques est importante en raison des conséquences en termes de pronostic et de prise en charge thérapeutique (indication pour la chirurgie ou non) dépendante de l’entité génétique, et de la possibilité d’un dépistage familial préventif pour les apparentés à risque. Un protocole national de diagnostic et de soins est disponible sur le site de l'HAS. Les hyperinsulinismes sont associés au centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme rattaché à la filière G2M (Groupement des Maladies héréditaires du Métabolisme).