Analyse génétique des neutropénies

Présentation de(s) examen(s)

Analyse des neutropénies avec et sans-comorbidités

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Séquençage haut débit d'un panel de gènes (cotation d'un forfait NGS N352, BHN8170) pour l'analyse d'un cas index
• Recherche ciblée d'un variant connu par séquençage Sanger (cotation N353, BHN720) ou par dosage génique (MLPA ou qPCR, cotation N318, BHN870)

Analyses complémentaires

Si l'analyse sur panel NGS est négative et après discussion à la RCP-neutropénies (dates disponibles sur http://www.neutropenie.fr), possibilité de séquençage du génome dans le cadre du plan PFMG2025 selon les conditions suivantes : https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/neutropenies-chroniques-severes/ ou de l'exome en local (cotation d'un forfait NGS N352, BHN8170) sur trio défini selon la structure familiale.

Présentation du LBMR

Les neutropénies congénitales (NC) sont des affections très rares (~ 1/100 000 dans la population générale- 15-20 nouveaux cas/an) hétérogènes tant sur le plan clinique et génétique. Etablir un diagnostic étiologique est d’intérêt majeur puisqu’il permet d’établir un pronostic de la maladie (profondeur de la neutropénie, risque infectieux, risque de transformation leucémique), d’adapter la prise en charge car des manifestations extra-hématologiques peuvent être associées à la neutropénie, d’informer la famille sur le risque de récurrence et de proposer un diagnostic anténatal lors des futures grossesses afin de prévenir les récidives. Ces pathologies sont associées au centre de référence des maladies rares « Neutropénies chroniques » rattaché à la filière MARIH et qui est coordonné par le Dr Jean DONADIEU (AP-HP, Hôpital Armand Trousseau).

Si vous souhaitez discuter d’un dossier avec une suspicion de neutropénie congénitale en amont de la demande d’analyse génétique, ou discuter les résultats d'analyses génétiques, c’est possible dans le cadre de la réunion de concertation pluridisciplinaire mensuelle (RCP) du Centre de référence des neutropénies chroniques. Cette RCP a lieu le 3ème jeudi de chaque mois de 16H à 18H par connexion internet. Pour connaitre les modalités de connexion envoyer un mail à rcp@marih.fr. Les dates de RCP ainsi que de nombreux documents d’informations sur les neutropénies sont disponibles sur le site du centre de référence http://www.neutropenie.fr.