CRPP

Présentation de(s) examen(s)

Panel NGS ciblé (60 gènes impliqués dans les différentes thrombopénies), puis séquençage SANGER pour les études familiales

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Pour toute demande de NGS, prélèvement sanguin sur tube EDTA à adresser au laboratoire accompagné d'un consentement signé

Analyses complémentaires

• Morphologie plaquettaire sur frottis sanguin, Etude des glycoprotéines plaquettaires par cytométrie de flux
• Etude des fonctions plaquettaires
• Dosage de la thrombopoïétine

Présentation du LBMR

Trousseau est un des 3 laboratoires français labellisé centre maladie rare - site constitutif pour la pathologie plaquettaire; le laboratoire a ainsi développé une expertise avec consultation, prestation de conseil et mise en place de RCP Plaquettes depuis 2015.