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Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype)
Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype)
Hôpital Bicêtre AP-HP. Université Paris Saclay
Coordonnées
Numéro de téléphone
01 45 21 26 05
N° de téléphone du secrétariat
01 45 21 35 68
Fax
01 45 21 35 74
Adresse
Bât BROCA-3ème étage-Laboratoires
78, rue du Général Leclerc
94270 Le Kremlin-Bicêtre
Île-de-France
Présentation de(s) examen(s)
- Cytopathies mitochondriales (études fonctionnelles, ADNmt, panel de gènes nucléaires, activité thymidine phosphorylase, activité fumarase)
- Anomalies du carrefour du pyruvate (activité PDH, activité PC, panel de gènes)
- Anomalies de la béta-oxydation
Informations
Responsables
- Dr Pauline Gaignard, Dr Elise Lebigot
DMU
Biologie, génétique, PUI
LBM
Laboratoire de biochimie