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Dépistage et typage d'anomalies de la glycosylation. Dosage de la ferritine glycosylée

Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) :anomalies de la glycosylation des protéines

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Hôpital Bichat-Claude-Bernard AP-HP. Nord - Université Paris Cité

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Présentation de(s) examen(s)

  1. Dépistage et diagnostic des « Congenital Disorders of Glycosylation » ou CDG Dépistage des anomalies de glycosylation par étude des glycoformes de la transferrine sérique en électrophorèse capillaire
  2. Etude de la glycosylation des glycoprotéines

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

  • Renseignements clinico-biologiques.
  • Prélèvements : tube sec pour le dépistage, tube EDTA inférieur 24 H à température ambiante pour les activités enzymatiques  et sang total sur fluorure-oxalate centrifugé, décanté et congelé dans la demi heure.
  • Ferritine glycosylé

Analyses complémentaires

Possibilité de réalisation du panel ou exome in situ pour compléter et de génomes sur les plateformes du PFMG 2025.

Informations

Responsables

  • Pr Katell Peoc'h

DMU

Biologie et génomique médicales

LBM

Département de génétique