Diagnostic génétique des canalopathies du muscle squelettique et des syndromes myasthéniques congénitaux

Présentation de(s) examen(s)

Panel de 92 gènes impliqués dans l'excitabilité musculaire, la transmission neuromusculaire, et des diagnostics différentiels (panel KNO_JNM v4) 

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Prélèvement sanguin (2 tubes EDTA) et extraction d'ADN
• Consentement aux études génétiques signé par le patient ou ses représentants légaux
• Délai : 6-8 mois

Analyses complémentaires

• Diagnostics directs chez des apparentés atteints, ou sains (diagnostic présymptomatique)
• Etude de ségrégation de variants

Présentation du LBMR

Le LBMR propose une confirmation diagnostique et un typage génétique pour les suspicions de canalopathie du muscle squelettique (paralysies périodiques, myotonies non dystrophiques, maladie de Brody) et les suspicions de syndrome myasthénique congénital d'origine génétique.