Diagnostic Génétique des Cardiomyopathies héréditaires

Présentation de(s) examen(s)

• Analyse moléculaire sur ADN et ARNm par panel de gènes des pathologies Cardiaques héréditaires chez le fœtus, l’enfant et l’adulte.
• Analyse d'apparentés par séquençage Sanger.
• Réalisation de DPN.
• Analyse MLPA, QPCR pour la détection des variants du nombre de copies (CNVs).

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Analyse ADN: Prélèvement sanguin sur Tube EDTA, sur prélèvements buccal (ORAGENE ou écouvillon) pour diagnostics ciblés
• Analyses postmortem sur tissus (muscle cardiaque, foie, … ) sous réserve d'accord avec le laboratoire
• Analyse d'ARNm sur prélèvement sanguin sur tube PAXGENE
• Analyses réalisées avec consentement obligatoire

Analyses complémentaires

RNAseq sur demande et en accord avec les biologistes du secteur.

Présentation du LBMR

Le LBMR propose le Diagnostic Génétique des pathologies cardiaques héréditaires (sous-groupes morphologiques CMH, CMD, CMR CVDA, NCVG) chez le fœtus, l’enfant et l’adulte (ADN et ARNm) : Diagnostic présymptomatique et Diagnostic Prénatal.