Diagnostic génétique des mitochondriopathies

Présentation de(s) examen(s)

Panel comprenant l'ADN mitochondrial et 38 gènes nuclélaires principaux de maladies mitochondriale (panel ADN mitochondrial et Mitocapture v4).

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Prélèvement sanguin (2 tubes EDTA) et extraction d'ADN
• Consentement aux études génétiques signé par le patient ou ses représentants légaux
• Délai : 6-8 mois
• L'étude génétique peut également se faire sur prélèvement musculaire dans certaines indications. Délai 8-10 mois

Analyses complémentaires

• Diagnostics directs chez des apparentés atteints, ou sains (diagnostic présymptomatique)
• Etude de ségrégation de variants
• Pour certains variants de l'ADN mitochondrial, une étude de répartition sur prélèvements urinaires et buccaux est également réalisée

Présentation du LBMR

Le LBMR propose une confirmation diagnostique et un typage génétiques pour les suspicions de maladie mitochondriale