Diagnostic génétique des pathologies musculaires héréditaires

Présentation de(s) examen(s)

• Analyse moléculaire de l'ADN par séquencage à haut débit de panels de gènes des pathologies musculaires chez le fœtus, l’enfant et l’adulte.
• Analyse d'apparentés par séquencage Sanger. Réalisation de DPN. 
• Analyse MLPA, QPCR pour la détection des variants du nombre de copies (CNVs). 

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Analyse ADN: Prélèvement sanguin sur Tube EDTA,  sur prélèvements buccal (ORAGENE ou écouvillon) pour diagnostics ciblés
• Analyses sur tissus (peau, muscle) sous réserve d'accord avec le laboratoire
• Analyse d'ARNm sur prélèvement sanguin sur tube PAXGENE

Analyses complémentaires

• Analyse de l'ARNm (après accord avec le biologiste)
• Analyses fonctionnelles après discussion et accord avec le praticien responsable

Présentation du LBMR

Le LBMR propose le Diagnostic Génétique des pathologies musculaires (Myopathies rétractiles, Myopathies distales, Myopathies myofibrillaires, Dystrophie Musculaire Oculopharyngée ) chez le fœtus, l’enfant et l’adulte (ADN et ARNm) : Diagnostic présymptomatique et Diagnostic prénatal