Diagnostic Génétique des Troubles du rythme Cardiaque héréditaires

Présentation de(s) examen(s)

• Analyse moléculaire des pathologies rythmiques héréditaires par techniques de séquençage haut débit (panels de gènes) chez le fœtus, l’enfant et l’adulte. 
• Analyse MLPA, QPCR pour la détection des variants du nombre de copies (CNVs).
• Analyse d'apparentés par séquençage Sanger. 
• Réalisation de diagnostic post mortem sur tissus. 

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Analyse ADN: Prélèvement sanguin sur Tube EDTA, sur prélèvements buccal (ORAGENE ou écouvillon) pour diagnostics ciblés                 
• Analyses postmortem sur tissus (muscle cardiaque, foie, … ) sous réserve d'accord avec le laboratoire
• Analyse d'ARNm sur prélèvement sanguin sur tube PAXGENE

Présentation du LBMR

Le LBMR propose  le diagnostic Génétique des pathologies rythmiques héréditaires (sous-groupes morphologiques QTL, QTC, Syndrome de Brugada, TVC, CVDA, Troubles de conduction, FVI) chez le fœtus, l’enfant et l’adulte (ADN ). Diagnostic présymptomatique et Diagnostic Périnatal.