Diagnostic moléculaire de l'hémochromatose (surcharge en fer) héréditaire. Diagnostic moléculaire des anémies rares liées à une anomalie du métabolisme du fer sidéroblastique et hors sidéroblastique)

Anomalies héréditaires (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (Fer)

Hôpital Bichat-Claude-Bernard AP-HP. Nord - Université Paris Cité

Coordonnées

Numéro de téléphone

01 40 25 85 52; 01 40 25 81 94

N° de téléphone du secrétariat

01 40 25 88 51; 01 40 25 85 51; 01 40 25 85 45

Fax

01 40 25 87 85

Adresse

46 rue Henri Huchard
75877 Paris , Cedex 18
Île-de-France

Présentation de(s) examen(s)

Hémochromatose de type 1 (gène HFE) : Recherche ciblée des variants p.Cys282Tyr et p.His63Asp.
Formes rares des surcharges en fer et anémies rares : panel NGS déclaré à l'agence de la biomédecine pour les cas index, recherche ciblée des mutations

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Le laboratoire ne réalise l’étude moléculaire qu’après l’exploration clinique (y compris examens complémentaires d’imagerie) et un interrogatoire familial. L’analyse moléculaire peut ne pas être réalisée si l’atteinte clinique n’est pas suffisamment évocatrice.

Analyses complémentaires

Possibilité de réalisation de séquençage de génome sur les plateformes du PFMG 2025. Pré-indication acceptée sur la filière MCGRE pour les anémies rares.

Présentation du LBMR

Plateforme intégrée de Génétique moléculaire et fonctionnelle

Informations

Responsables

Pr Caroline Kannengiesser et Dr Dimitri Tchernitchko et Pr Katell Peoc'h

DMU

Biologie et génomique médicales

LBM

Département de génétique