Diagnostic moléculaire de prédisposition héréditaire à différents cancers (tube digestif, cutanés (Gorlin et mélanome familial), pancréas, prostate, rein), génodermatoses (xeroderma pigmentosum, cylindromatose familiale/syndrome de Brooke Spiegler, kérato

Présentation de(s) examen(s)

• Panel NGS déclaré à l'agence de la biomédecine pour les cas index.
• Recherche ciblée des mutations chez les apparentés par séquençage méthode Sanger (mutations ponctuelles) ou MLPA (réarrengements géniques).

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Renseignements clinico-biologiques

Présentation du LBMR

Plateforme intégrée de Génétique moléculaire et fonctionnelle