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Diagnostic moléculaire des porphyries
Anomalies héréditaires (phénotype et génotype) du métabolisme de l’hème (Porphyries)
Hôpital Bichat-Claude-Bernard AP-HP. Nord - Université Paris Cité
Coordonnées
Numéro de téléphone
01 40 25 81 71; 01 40 25 81 94
N° de téléphone du secrétariat
01 40 25 88 51
Fax
01 40 25 87 85
Adresse
46 rue Henri Huchard
75877 Paris
, Cedex 18
Île-de-France
Présentation de(s) examen(s)
- Panel NGS déclaré à l'agence de la biomédecine pour les cas index.
- Recherche ciblée des mutations chez les apparentés par séquençage méthode Sanger (mutations ponctuelles) ou MLPA (réarrengements géniques).
Conditions de réalisation de(s) analyse(s)
Renseignements clinico-biologiques validés par le centre français des porphyries (Hôpital Louis Mourier, Colombes)
Présentation du LBMR
Plateforme intégrée de Génétique moléculaire et fonctionnelle
Informations
Responsables
- Dr Jérôme Lamoril et Dr Dimitri Tchernitchko
DMU
Biologie et génomique médicales
LBM
Département de génétique