Diagnostic moléculaire des téloméropathies : Atteinte hématologique, pulmonaire et hépatique associée à une anomalies des télomères

Présentation de(s) examen(s)

• Panel NGS déclaré à l’agence de la biomédecine pour les cas index
• Recherche de mutation ciblée chez un cas apparenté, ou diagnostic pré-natal
• Variants de petite taille : séquençage selon la méthode de Sanger, CNVs, PCR-quantitative en temps réel

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Le laboratoire ne réalise l’étude moléculaire qu’après l’exploration clinique (y compris examens complémentaires d’imagerie) et un interrogatoire familial. L’analyse moléculaire peut ne pas être réalisée si l’atteinte clinique n’est pas suffisamment évocatrice.

Analyses complémentaires

• Possibilité de réalisation de séquençage de génomes sur les plateformes du PFMG 2025
• Pré-indication acceptée sur plusieurs filières en fonction de l'atteinte (Aplasie médullaire/filière MAriH, maladie pulmonaire/filière RESPIFIL, maladie vasculaire du foie)

Présentation du LBMR

Plateforme intégrée de Génétique moléculaire et fonctionnelle