Evaluation de la longueur des Télomères par Flow-FISH

Présentation de(s) examen(s)

Analyse permettant de rechercher une diminution anormale de la taille des extrémités télomèriques comparativement à des sujets sains de même âge afin de dépister rapidement une Téloméropathie sous-jacente avec porte d'entrée hématologique (Aplasie Médullaire Constitutionnelle (IBMF)) ou pulmonaire et hépatique (forme familiale de Fibroses)

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Etude de la taille des télomères sur cellules vivantes après ficoll (PBMC)
• Délai de réception inférieur à 72h à température ambiante

Présentation du LBMR

Analyse réalisée depuis 2011 dans le cadre du diagnostic intégratif des Téloméropathies (en collaboration avec les départements de Génétique de l'hôpital Bichat et Saint-Louis, le CRMR Aplasie ainsi que les filières RESPIFIl et MARIH).