Génétique de la Xanthomatose Cérébrotendineuse (XCT)

Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Dyslipidémies, métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, Obésités

Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP. Sorbonne Université

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Présentation de(s) examen(s)

Analyse moléculaire sur ADN par technique de séquençage haut-débit (sondes Roche, séquençage illumina)

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Analyse ADN: Prélèvement sanguin sur tube EDTA, analyses réalisées avec consentement obligatoire.

Analyses complémentaires

Dosage du cholestanol plasmatique réalisé dans le cadre du LBMR (analyse phénotypique de la xanthomatose cérébrotendineuse)

Informations

Responsables

Philippe Couvert

DMU

Biologie et génomique médicales

LBM

Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Service de Biochimie Endocrinienne et Oncologique