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Génétique des Dyslipidémies
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Dyslipidémies, métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, Obésités
Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP. Sorbonne Université
Coordonnées
Numéro de téléphone
01 42 17 76 50
N° de téléphone du secrétariat
01 42 16 21 74
Fax
01 42 17 76 18
Adresse
Bâtiment de la Pharmacie (5e étage)
47/83 boulevard de l’Hôpital
75013 Paris
Île-de-France
Présentation de(s) examen(s)
Analyse moléculaire sur ADN par techniques de séquençage haut-débit (panel de gènes) des dyslipidémies d'origine héréditaire : hypercholestérolémie pure
- dyslipidémie mixte
- hypertriglycéridémie
- hypoalphalipoprotéinémie
- hyperalphalipoprotéinémie
Conditions de réalisation de(s) analyse(s)
- Analyse ADN: Prélèvement sanguin sur tube EDTA, sur prélèvements buccal (ORAGENE) pour diagnostics ciblés
- Analyses réalisées avec consentement obligatoire
Analyses complémentaires
Analyses biochimiques (phénotype) effectuées au sein du LBMR (analyses phénotypiques des dyslipidémies)
Présentation du LBMR
Le LBMR propose le diagnostic des différents types de dyslipidémies qui repose sur des analyses de biochimie (phénotype) et de génétique moléculaire (génotype).
Informations
Responsables
- Pr Alain Carrié
- Dr Khaldia Belabbas
- Dr Olivier Bluteau
- Dr Philippe Couvert
DMU
Biologie et génomique médicales
LBM
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Service de Biochimie Endocrinienne et Oncologique