HHT-CM-AVM

Maladie de Rendu-Osler-Weber et angiopathies héréditaires avec malformations artério-veineuses

Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP. Sorbonne Université

Coordonnées

Numéro de téléphone

01 42 17 76 67

N° de téléphone du secrétariat

01 42 17 76 64

Fax

01 42 17 76 18

Adresse

Bâtiment de la Pharmacie (5e étage)
47/83 boulevard de l’Hôpital
75013 Paris
Île-de-France

Présentation de(s) examen(s)

Diagnostic moléculaire de la maladie de Rendu-Osler, du syndrome de malformation capillaire–malformation artério-veineuse (CM-AVM), malformations veineuses cutanéomuqueuses multiples, malformations glomuveineuses.

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Panel ciblé NGS
https://psl-cfx.manuelprelevement.fr/

Analyses complémentaires

Apparenté atteint ou non symptomatique
Diagnostic prénatal

Présentation du LBMR

Diagnostic moléculaire réalisé en lien avec la filière maladie rare correspondante

Informations

Responsables

Mélanie Eyries, Florence Coulet

DMU

Biologie et génomique médicales

LBM

Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Département de Génétique Médicale