Hormonologie et Génétique Moléculaire de l'axe gonadotrope

Présentation de(s) examen(s)

• Le bilan hormonal est réalisé par des tests statiques et dynamiques par immunodosage sur automates ou en méthodes manuelles et en spectrométrie de masse
• Le génotype est réalisé par séquençage haut débit de gènes candidats sélectionnés en fonction des avancées scientifiques de l'équipe ou internationales

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Voir catalogue des examens de Robert Debré https://robertdebre.manuelprelevement.fr

Analyses complémentaires

Le LBMR développe des méthodes biochimiques et cellulaires des mutations trouvées afin de confirmer le caractère pathogène et mieux comprendre la physiopathologie. Ceci permet d'améliorer la prise en charge des patients.

Présentation du LBMR

• L'activité est centrée sur les anomalies du développement des organes génitaux et les maladies de la puberté.
• Approche qui intègre le phénotype hormonal et le génotype par une approche gènes candidats.
• Première étape qui permet d'assurer le diagnostic moléculaire et de sélectionner les patients justifiants une approche plus complexe.