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  • Génétique de la Xanthomatose Cérébrotendineuse (XCT)

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    Hôpital Pitié-Salpêtrière
    AP-HP. Sorbonne Université, 75013 Paris

  • Génétique des Dyslipidémies

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  • Analyse génétique et biologique des obésités sévères de causes rares

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  • Anticorps spécifiques (MSA) et associés (MAA) aux myosites

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  • Analyse génétique des neutropénies

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  • Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne)

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  • Sclérose latérale amyotrophique

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  • Suivi thérapeutique pharmacologique de l’hydroxychloroquine

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  • Diagnostic Génétique des Troubles du rythme Cardiaque héréditaires

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  • Analyse génétique des diabètes monogéniques (diabètes MODY, diabète mitochondrial, diabètes syndromiques)

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