Maladie de VIVO ou syndrome de déficit en GLUT1

Présentation de(s) examen(s)

• Panel NGS déclaré à l’agence de la biomédecine pour les cas index (SNV et CNV)
• Recherche de mutation ciblée chez un cas apparenté, ou diagnostic pré-natal
• Variants de petite taille : séquençage selon la méthode de Sanger, CNVs, PCR-quantitative en temps réel

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Le laboratoire réalise l'analyse idéalement avec des données cliniques évocatrices, une hypoglycorrachie ou un test metaGlut1 en faveur.

Analyses complémentaires

PL et test metaGlut1

Présentation du LBMR

Plateforme intégrée de Génétique moléculaire et fonctionnelle