Maladie de Wilson

Présentation de(s) examen(s)

• Bilan cuprique dans différentes pathologies liées au métabolisme du cuivre : maladie de Wilson, maladie de Menkès, acéruloplasminémie, carence en cuivre
• Dosage du cuivre dans tous les milieux (sang, urine, foie, lait, LCR, salive, cheveux, selles), du cuivre libre sérique (cuivre échangeable) et calcul du rapport Cu échangeable/cuivre total (REC)

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Pour le cuivre échangeable, il existe des conditions particulières de prélèvement et d’acheminement (Feuille disponible : FORMULAIRE-1 Fiche de renseignements des données cliniques et biologiques MAJ Oct19.docx (manuelprelevement.fr) )

Analyses complémentaires

• Zinc sérique et urinaire
• Activité de la céruloplasmine
• Trientine (traitement chélateur)

Présentation du LBMR

Laboratoire associé au CRMR « Wilson et autres maladies rares liées au cuivre », nous avons mis au point en 2009 le dosage du cuivre échangeable sérique, marqueur internationalement reconnu aujourd’hui.