Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype): anomalies de la glycosylation des protéines

Présentation de(s) examen(s)

• Panel NGS déclaré à l’agence de la biomédecine pour les cas index (SNV et CNV)
• Recherche de mutation ciblée chez un cas apparenté, ou diagnostic pré-natal
• Variants de petite taille : séquençage selon la méthode de Sanger, CNVs, PCR-quantitative en temps réel

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

• Renseignements clinico-biologiques.
• Le laboratoire ne réalise l’étude moléculaire qu’après un dépistage positif d'une anomalie de la glycosylation pour les CDG syndrome (tube sec) ou la présence d'un variant de signification inconnue identifié.

Analyses complémentaires

Possibilité de réalisation d'exome in situ pour compléter et de génomes sur les plateformes du PFMG 2025.

Présentation du LBMR

Etude de deux pathologies de la glycosylation:

• CDG syndrome (anomalies de la N et O-glycosylation type mucine) en Biochimie et Génétique
• Alphadystroglycanopathies (anomalie de o-manosylation) en Génétique seulement.