Thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles : diagnostic génétique

Présentation de(s) examen(s)

Recherche de variations génétiques responsables de thrombopénie et/ou de thrombopathie héréditaire par un panel NGS évolutif de tous les gènes connus impliqués dans les pathologies plaquettaires constitutionnelles.

Conditions de réalisation de(s) analyse(s)

Voir le catalogue des examens : https://robertdebre.manuelprelevement.fr

Présentation du LBMR

Diagnostic intégratif de pathologies plaquettaires (cytologie et fonctions plaquettaires, quantification des GP, génétique, tests fonctionnels), affilié au Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires via son Centre de Recours et de Compétences (Filière de Santé Maladies Rares : MHEMO.