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• Mesures des concentrations des Beta-lactamines, quinolones, rifamycines, sulfamides, imidazolés, antituberculeux (voir catalogue VISKALI ou/et Annuaire nationale groupe SFPT) dans les matrices biologiques (plasma, LCR, pour les autres matrices voir avec le laboratoire) chez des patients en traitement des infections bactériennes.

  

  Hôpital Bichat-Claude-Bernard
  AP-HP. Nord - Université Paris Cité, 75877 Paris

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• Mesures des concentrations des antiviraux (Environ 50 molécules parents et métabolites) dans les matrices biologiques (Plasma, LCR, etc.) chez des patients en traitement ou prophylaxie des principales infections virales (VIH, Hépatites, H1N1, CMV, VZV, HSV, SARS-CoV-2, etc.) en relation avec les CNR concernés

  

  Hôpital Bichat-Claude-Bernard
  AP-HP. Nord - Université Paris Cité, 75877 Paris

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• Diagnostic moléculaire de prédisposition héréditaire à différents cancers (tube digestif, cutanés (Gorlin et mélanome familial), pancréas, prostate, rein), génodermatoses (xeroderma pigmentosum, cylindromatose familiale/syndrome de Brooke Spiegler, kérato

  

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  AP-HP. Nord - Université Paris Cité, 75877 Paris

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• Diagnostic moléculaire des porphyries

  

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• Diagnostic moléculaire de l'hémochromatose (surcharge en fer) héréditaire. Diagnostic moléculaire des anémies rares liées à une anomalie du métabolisme du fer sidéroblastique et hors sidéroblastique)

  

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• Diagnostic moléculaire des téloméropathies : Atteinte hématologique, pulmonaire et hépatique associée à une anomalies des télomères

  

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• Diagnostic moléculaire du syndrome de Marfan, anévrismes de l’aorte ascendante et pathologies apparentées

  

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• Dépistage et typage d'anomalies de la glycosylation. Dosage de la ferritine glycosylée

  

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• Maladie de VIVO ou syndrome de déficit en GLUT1

  

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• Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype): anomalies de la glycosylation des protéines

  

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